Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει μια πρωτεΐνη στον οργανισμό.

Τα άτομα που έχουν κυστική ίνωση έχουν μια ελαττωματική πρωτεΐνη που επηρεάζει τα κύτταρα, τους ιστούς και τους αδένες του σώματος που παράγουν βλέννα και ιδρώτα.

Η βλέννα είναι συνήθως ολισθηρή και προστατεύει τις επενδύσεις των αεραγωγών, του πεπτικού σωλήνα και άλλων οργάνων και ιστών. Τα άτομα που έχουν κυστική ίνωση παράγουν παχιά, κολλώδη βλέννα που μπορεί να συσσωρευτεί και να οδηγήσει σε μπλοκαρίσματα, βλάβες, ή μολύνσεις στα προσβεβλημένα όργανα. Η φλεγμονή προκαλεί βλάβη πιο συχνά στους πνεύμονες και στο πάγκρεας.

Μερικοί ασθενείς με κυστική ίνωση εκδηλώνουν λίγα, ή καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλοι εμφανίζουν σοβαρά συμπτώματα, ή απειλητικές για τη ζωή τους επιπλοκές. Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης εξαρτώνται από τα όργανα που επηρεάζονται και τη σοβαρότητα της κατάστασης. Οι πιο σοβαρές και συχνές επιπλοκές της κυστικής ίνωσης είναι πνευμονικά ή αναπνευστικά προβλήματα, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν σοβαρές πνευμονικές λοιμώξεις. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση συχνά αντιμετωπίζουν επίσης προβλήματα στη διατήρηση της καλής διατροφής, επειδή δυσκολεύονται να απορροφήσουν τα θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα. Αυτό είναι ένα δευτερεύον πρόβλημα της νόσου, που μπορεί να καθυστερήσει την ανάπτυξη.

Κυστική ίνωση: Αίτια

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο-ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator – CFTR). Το γονίδιο CFTR παρέχει οδηγίες για την πρωτεΐνη CFTR. Η πρωτεΐνη CFTR βρίσκεται σε κάθε όργανο του σώματος που παράγει βλέννα, συμπεριλαμβανομένων των πνευμόνων, του ήπατος, του παγκρέατος και των εντέρων, καθώς και των ιδρωτοποιών αδένων. Η πρωτεΐνη CFTR έχει επίσης βρεθεί σε άλλα κύτταρα του σώματος, όπως τα κύτταρα της καρδιάς και του ανοσοποιητικού συστήματος. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR προκαλούν την μη σωστή λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR. Αυτό προκαλεί την παραγωγή παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, η οποία με την σειρά της συσσωρεύεται και μπλοκάρει τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα.

Κανονικά, η βλέννα επικαλύπτει μικροσκοπικές δομές στους αεραγωγούς των πνευμόνων σας, οι οποίες “πιάνουν και σπρώχνουν” τα σωματίδια βλέννας προς την μύτη και το στόμα, απ’ όπου το σώμα σας μπορεί να τα διώξει. Σε άτομα που έχουν κυστική ίνωση, αυτή η διαδικασία δεν λειτουργεί σωστά.

Πώς κληρονομείται η κυστική ίνωση

Κάθε άτομο κληρονομεί δύο γονίδια CFTR, ένα γονίδιο από κάθε γονέα. Τα παιδιά που κληρονομούν ένα γονίδιο CFTR με μετάλλαξη και από τους δύο γονείς θα έχουν κυστική ίνωση. Όταν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο CFTR κληρονομείται μόνο από τον έναν γονέα και ένα φυσιολογικό γονίδιο CFTR κληρονομείται από τον άλλο, τότε το παιδί θα είναι φορέας κυστικής ίνωσης. Οι φορείς κυστικής ίνωσης είναι γενικά υγιείς, αλλά μπορούν να περάσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο CFTR στα παιδιά τους.

Η παρακάτω εικόνα δείχνει πώς δύο γονείς που είναι και οι δύο φορείς CFTR μπορούν να μεταδώσουν μια μετάλλαξη του γονιδίου στα παιδιά τους:

Ένα άτομο κληρονομεί δύο αντίγραφα του γονιδίου CFTR: ένα από κάθε γονέα. Εάν κάθε γονέας έχει ένα φυσιολογικό γονίδιο CFTR και ένα μεταλλαγμένο γονίδιο CFTR, κάθε παιδί έχει: 25% πιθανότητα να κληρονομήσει δύο φυσιολογικά γονίδια, 50% πιθανότητα να κληρονομήσει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα γονίδιο με μετάλλαξη και να είναι φορέας κυστικής ίνωσης και 25% πιθανότητα να κληρονομήσει δύο γονίδια με μεταλλάξεις και να έχετε κυστική ίνωση.

Κυστική ίνωση: Σημάδια και συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης εξαρτώνται από τα όργανα που επηρεάζονται και τη σοβαρότητα της κατάστασης. Οι περισσότεροι ασθενείς που έχουν κυστική ίνωση έχουν εμφανή συμπτώματα. Μερικοί ασθενείς έχουν λίγα, ή καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλοι εμφανίζουν σοβαρά συμπτώματα, ή απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Οι πιο συχνές επιπλοκές της κυστικής ίνωσης επηρεάζουν τους πνεύμονες και το πάγκρεας.

Η κυστική ίνωση προσβάλλει συχνότερα τους πνεύμονες. Μερικοί ασθενείς με κυστική ίνωση μπορεί να έχουν συριγμό και βήχα, που μπορεί να παράγει βλέννα, ή αίμα.

Άλλα συμπτώματα εξαρτώνται από τα όργανα που επηρεάζονται και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Απόφραξη του εντέρου σε ένα μωρό αμέσως μετά τη γέννηση
• Παραμόρφωση στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών (γίνονται πιο παχιά, σφαιρικά, στα άκρα) λόγω του λιγότερου οξυγόνου που φτάνει στα χέρια και τα πόδια
• Πυρετός, ο οποίος μπορεί να περιλαμβάνει νυχτερινές εφιδρώσεις
• Γαστρεντερικά συμπτώματα, όπως έντονο κοιλιακό άλγος, χρόνια διάρροια, ή δυσκοιλιότητα
• Ίκτερος (κιτρινωπό δέρμα) για ασυνήθιστα μεγάλο χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση
• Χαμηλός Δείκτης Μάζας Σώματος
• Πόνος μυών και αρθρώσεων
• Καθυστερημένη ανάπτυξη, ή εφηβεία
• Αλμυρό δέρμα και πιο αλμυρό από το κανονικό ιδρώτα
• Συχνές μολύνσεις ρινικών κόλπων

Γενικά:

• Τα άτομα που έχουν κυστική ίνωση μπορεί να έχουν ιγμορίτιδα, ή λοιμώξεις ρινικών κόλπων.
• Οι πνεύμονες έχουν συσσώρευση παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε λοιμώξεις και διευρυμένους αεραγωγούς.
• Οι ιδρωτοποιοί αδένες στο δέρμα παράγουν ιδρώτα που είναι πιο αλμυρός από το κανονικό.
• Στο ήπαρ, οι χοληφόροι πόροι μπορεί να είναι φραγμένοι. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ηπατική βλάβη και κίρρωση.
• Το πάγκρεας επηρεάζεται επίσης από κυστική ίνωση, με αποτέλεσμα να μπλοκάρονται οι παγκρεατικοί πόροι. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διαβήτη και κακή απορρόφηση θρεπτικών συστατικών στα έντερα (δυσαπορόφηση), λόγω έλλειψης παγκρεατικών ενζύμων.
• Τα αναπαραγωγικά όργανα μπορεί επίσης να επηρεαστούν από κυστική ίνωση και να προκληθούν προβλήματα γονιμότητας και καθυστερημένης εφηβείας.

Κυστική ίνωση: Αντιμετώπιση

Αν και δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την κυστική ίνωση, η πρόοδος στην αντιμετώπιση βοηθά τους ασθενείς να ζήσουν περισσότερο και πιο υγιείς. Για να διαχειριστείτε καλύτερα την κατάστασή σας, εσείς ή το παιδί σας θα συνεργαστείτε με ειδικούς για την κυστική ίνωση. Σε νεογνά με θετικό αποτέλεσμα προσυμπτωματικού ελέγχου, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει, όσο επιβεβαιώνεται η διάγνωση. Η θεραπεία για την κυστική ίνωση εστιάζεται στην κάθαρση των αεραγωγών, σε φάρμακα για τη βελτίωση της λειτουργίας της ελαττωματικής πρωτεΐνης CFTR, στην πρόληψη επιπλοκών και σε χειρουργική επέμβαση, εάν χρειάζεται.

Τεχνικές κάθαρσης των αεραγωγών

Οι τεχνικές κάθαρσης των αεραγωγών βοηθούν στην χαλάρωση της βλέννας των πνευμόνων, ώστε να μπορεί να απομακρυνθεί, μειώνοντας τις μολύνσεις και βελτιώνοντας την αναπνοή. Οι τεχνικές περιλαμβάνουν:

• ειδικούς τρόπους αναπνοής και βήχα
• συσκευές που χρησιμοποιούνται από το στόμα και
• γιλέκα θεραπείας που χρησιμοποιούν κραδασμούς, για να χαλαρώσουν τη βλέννα και φυσικοθεραπεία στο στήθος

Αυτές οι τεχνικές χρησιμοποιούνται συχνά μαζί με φάρμακα, όπως βρογχοδιασταλτικά και αραιωτικά βλέννας.

Φάρμακα

Τα φάρμακα για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν αυτά που χρησιμοποιούνται για τη διατήρηση και τη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων, την καταπολέμηση των λοιμώξεων, την απομάκρυνση της βλέννας και τη βοήθεια της αναπνοής και την καλύτερη λειτουργία της ελαττωματικής πρωτεΐνη CFTR. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει μερικά από τα ακόλουθα φάρμακα για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης:

• Αντιβιοτικά για την πρόληψη, ή τη θεραπεία πνευμονικών λοιμώξεων και τη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει αντιβιοτικά από το στόμα, εισπνεόμενα, ή ενδοφλέβια.
• Αντιφλεγμονώδη φάρμακα, όπως ιβουπροφαίνη ή κορτικοστεροειδή, για την μείωση της φλεγμονής. Η φλεγμονή προκαλεί πολλές από τις αλλαγές στην κυστική ίνωση, όπως η πνευμονική νόσος. Η ιβουπροφαίνη είναι ιδιαίτερα ευεργετική για τα παιδιά, αλλά οι παρενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα στους νεφρούς και στο στομάχι. Τα κορτικοστεροειδή μπορεί να προκαλέσουν αραίωση των οστών και αύξηση του σακχάρου στο αίμα και της αρτηριακής πίεσης.
• Βρογχοδιασταλτικά για χαλάρωση και άνοιγμα των αεραγωγών. Αυτές οι θεραπείες λαμβάνονται με εισπνεόμενα φάρμακα.
• Διαμορφωτές CFTR, που βελτιώνουν την λειτουργία της ελαττωματικής πρωτεΐνης CFTR. Βελτιώνουν τη λειτουργία των πνευμόνων και βοηθούν στην πρόληψη προβλημάτων των πνευμόνων και άλλων επιπλοκών.
• Διαλυτικά βλέννας, για να διευκολυνθεί ο καθαρισμός της βλέννας από τους αεραγωγούς σας. Και αυτές οι θεραπείες λαμβάνονται με εισπνεόμενα φάρμακα.