Σημαντική επιστημονική πρόοδος στον τομέα της ιατρικής έρχεται να προσφέρει ελπίδα σε εκατομμύρια ασθενείς που πάσχουν από το Σύνδρομο Χρόνιας Κόπωσης (CFS), γνωστό και ως Μυαλγική Εγκεφαλομυελίτιδα (ME/CFS), καθώς ερευνητές ανέπτυξαν το πρώτο αιματολογικό τεστ με ποσοστό ακρίβειας 96% για τη διάγνωση της νόσου.

Η ανακάλυψη αυτή αποτελεί αποτέλεσμα συνεργασίας του Πανεπιστημίου της Ανατολικής Αγγλίας (UEA) και της βιοτεχνολογικής εταιρείας Oxford BioDynamics, και εκτιμάται ότι μπορεί να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζεται διαγνωστικά αυτή η πολύπλοκη και εξουθενωτική πάθηση.

Πρώτη αξιόπιστη διαγνωστική μέθοδος για το ME/CFS

Η χρόνια κόπωση είναι μια σοβαρή μακροχρόνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από επίμονη και ακραία κόπωση, η οποία δεν υποχωρεί με την ξεκούραση. Επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο – πάνω από 400.000 μόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο – και μέχρι σήμερα δεν υπήρχε ένα αξιόπιστο διαγνωστικό εργαλείο, με αποτέλεσμα πολλοί ασθενείς να παραμένουν αδιάγνωστοι ή να διαγιγνώσκονται λανθασμένα.

«Γνωρίζουμε ότι πολλοί ασθενείς αντιμετωπίζονται με δυσπιστία ή τους λένε ότι όλα είναι “στο μυαλό τους”. Η απουσία ενός σαφούς τεστ οδηγεί συχνά σε εσφαλμένες διαγνώσεις ή παρατεταμένη άγνοια για την κατάστασή τους», δήλωσε ο επικεφαλής της έρευνας, καθηγητής Dmitry Pshezhetskiy από την Ιατρική Σχολή του UEA.

Πώς λειτουργεί το τεστ

Η ομάδα χρησιμοποίησε την προηγμένη τεχνολογία 3D γονιδιωματικής EpiSwitch® της Oxford BioDynamics για να μελετήσει τη χωρική διαμόρφωση του DNA μέσα στα κύτταρα — μια διαδικασία που επηρεάζει ποια γονίδια ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται.

Η μελέτη βασίστηκε στην ανάλυση δειγμάτων αίματος από 47 ασθενείς με σοβαρή μορφή ME/CFS και 61 υγιή άτομα ως ομάδα ελέγχου. Οι επιστήμονες εντόπισαν ένα μοναδικό πρότυπο στις πτυχώσεις του DNA, το οποίο εντοπιζόταν με συνέπεια στους ασθενείς με τη νόσο.

Ο Alexandre Akoulitchev, επικεφαλής επιστημονικός σύμβουλος της Oxford BioDynamics, εξήγησε: «Το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης δεν είναι μια γενετική ασθένεια με την οποία γεννιέται κανείς. Αυτός είναι και ο λόγος που χρησιμοποιήσαμε τους επιγενετικούς δείκτες της τεχνολογίας EpiSwitch — καθώς αυτοί μπορούν να αλλάζουν στη διάρκεια της ζωής — επιτυγχάνοντας τόσο υψηλό ποσοστό ακρίβειας».

Η ίδια τεχνολογία έχει ήδη χρησιμοποιηθεί επιτυχώς για τη διάγνωση ασθενειών όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η νόσος του κινητικού νευρώνα (ALS) και ο καρκίνος του προστάτη.

Διάγνωση με ακρίβεια και νέες θεραπευτικές δυνατότητες

Το νέο τεστ παρουσιάζει ευαισθησία 92% και ειδικότητα 98%, υποδηλώνοντας όχι μόνο την ικανότητά του να εντοπίζει με ακρίβεια την πάθηση, αλλά και να διαχωρίζει με σαφήνεια τα υγιή άτομα.

Παράλληλα, οι ερευνητές εντόπισαν σημάδια εμπλοκής του ανοσοποιητικού και φλεγμονωδών μηχανισμών στην πορεία της νόσου, γεγονός που ενδέχεται να ανοίξει τον δρόμο για στοχευμένες θεραπείες στο μέλλον.

«Πρόκειται για ένα καθοριστικό βήμα προς τα εμπρός», σημείωσε ο καθηγητής Pshezhetskiy. «Για πρώτη φορά έχουμε στα χέρια μας ένα απλό αιματολογικό τεστ που μπορεί με αξιοπιστία να διαγνώσει το ME/CFS — κάτι που μπορεί να μεταμορφώσει πλήρως τη διαχείριση της νόσου».

Όπως εξήγησε, η βαθύτερη κατανόηση των βιολογικών μηχανισμών που εμπλέκονται μπορεί να οδηγήσει όχι μόνο στην ανάπτυξη νέων θεραπειών, αλλά και στον εντοπισμό των ασθενών που είναι πιθανότερο να ωφεληθούν από συγκεκριμένες παρεμβάσεις.

Ελπίδες και για τη long Covid

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να αξιοποιηθεί μελλοντικά και για τη διάγνωση της λεγόμενης «long Covid», καθώς η τελευταία παρουσιάζει κοινά συμπτώματα με το ME/CFS.

Το αιματολογικό τεστ EpiSwitch® CFS αναμένεται να αποτελέσει σύντομα ένα χρήσιμο εργαλείο στα χέρια των ιατρών, προσφέροντας πιο έγκαιρη και προσωποποιημένη φροντίδα στους ασθενείς.